Is alzheimer genetisch, erfelijk of familiair?

Het is één van de meest gestelde vragen: één of beide van mijn ouders hebben dementie, krijg ik het nu ook? Het antwoord op die vraag is meestal geen simpele ja of nee. De meeste vormen van dementie zijn meestal niet erfelijk. Alleen in zeldzame gevallen, als het in meerdere generaties voor het 65e levensjaar voorkomt. Toch speelt ons DNA, ofwel ons ‘erfelijk materiaal’, een belangrijke rol bij alzheimer. Een recent onderzoek in Nature stelt dat 60 tot 80% van het risico op alzheimer is te verklaren door onze genen. Hoe kan dat? Hoe kan ons erfelijk materiaal zo belangrijk zijn, als de ziekte meestal niet erfelijk is? Dat ligt vooral aan een stukje spraakverwarring. 

Bij een erfelijke of genetische ziekte, is er één afwijkend gen. Dit gen veroorzaakt een ziekte of geeft een heel hoog risico hierop. Zo veroorzaakt het Huntington-gen de ziekte van Huntington en heb je met het borstkanker-gen een heel hoog risico op borstkanker. Dit komt alleen in zeldzame gevallen bij dementie voor. Daarnaast kun je een familiaire aanleg voor een ziekte hebben. Dan komt bijvoorbeeld dementie vaker voor in de familie, maar is er geen gen aan te tonen dat hiervan de oorzaak is.

Het nieuwe onderzoek in Nature gaat over deze familiaire aanleg. De onderzoekers vinden 75 plekken op het DNA die het risico op alzheimer beïnvloeden. Op deze plekken kun je verschillende varianten van genen hebben. Bepaalde varianten van genen beschermen tegen dementie en andere varianten van genen verhogen juist het risico op dementie. Van de 75 plekken zijn er 42 plekken voor het eerst gevonden in dit onderzoek. De effecten van de varianten zijn over het algemeen klein. Zo’n driekwart verhoogt of verlaagt het risico op alzheimer met minder dan 10%. De meeste varianten zijn bovendien zeldzaam.

Wanneer (één van) je ouders op latere leeftijd dementie krijgt, hebben hun genen waarschijnlijk hieraan bijgedragen. Welke genen jij hebt, is echter de combinatie van je ouders. Heb je de risicogenen gekregen? Of heb je juist beschermende genen gekregen of een combinatie van die twee? Gemiddeld genomen neemt het risico op dementie maar een beetje toe als één van je ouders dementie heeft. Die kans is voor de gemiddelde Nederlander ongeveer 20%. Voor iemand met één ouder met dementie is dat maar een paar procent meer. De kans om geen dementie te krijgen is dus veel groter, ook met twee ouders met dementie.

Op dit moment testen artsen niet op risicogenen, omdat ze het niet nuttig vinden. Het kost veel geld en tijd en de uitkomt is nooit helemaal precies. Hoe de risicogenen en beschermende genen tegen elkaar opwegen is moeilijk te bepalen. Daarnaast denken wetenschappers dat gezond gedrag het effect van sommige risicogenen mogelijk deels teniet kan doen. Of dat echt zo is, weten we nu nog niet zeker.

Wat een procentuele kans ook niet zegt, is wanneer je dementie krijgt. Dit kan met 65 jaar zijn, maar ook met 90 jaar of helemaal niet. Dan hebben mensen zich een leven lang zorgen gemaakt voor niets. Ten slotte zijn er nog geen medicijnen of behandelingen om dementie met zekerheid te voorkomen. Zonder kennis hoe we daarna moeten handelen of behandelen heeft het geen zin om familiaire aanleg te bepalen.